В Екатеринбурге состоялась конференция, на которой ведущие российские врачи обсуждали наследственные болезни у детей, в том числе те, которые помогает выявить расширенный неонатальный скрининг. Передовые технологии лечения, включающие применение дорогостоящих современных препаратов, позволяют маленьким пациентам расти и развиваться благодаря реализации национального проекта «Продолжительная и активная жизнь».
«В Свердловской области развитие медицины всегда шло по пути внедрения высоких технологий, и нам приятно видеть интерес ведущих экспертов страны. В рамках конференции специалисты обсудили новейшие методы терапии тех заболеваний, диагностика которых стала нам доступна благодаря программе расширенного неонатального скрининга и проекту полноэкзомного секвенирования, который реализуется в нашей области в сотрудничестве с НМИЦ АГП им. Академика В. И. Кулакова», — отметила советник заместителя губернатора – министра здравоохранения Свердловской области, начальник управления организации медицинской помощи детям и родовспоможения Елена Чадова.
В конференции участвовали более 80 врачей-педиатров, неонатологов, реаниматологов-анестезиологов и генетиков. Специалисты приехали из 15 регионов России, в том числе Челябинской, Курганской, Самарской, Томской и Тюменской областей, республик Тыва и Татарстан и других территорий. В ходе конференции участники обсуждали сложные случаи диагностики наследственных заболеваний, алгоритмы выявления патологий печени у новорождённых, современные возможности расширенного неонатального скрининга и особенности генетических исследований у детей. Отдельные секции были посвящены разбору клинических случаев, в том числе редких болезней обмена и генетических эпилепсий.
Стоит отметить, что расширенный неонатальный скрининг в РФ проводится на 36 редких заболеваний. Помимо этого, новорождённым в Свердловской области с 2024 года стал доступен уникальный метод диагностики — секвенирование полного экзома, позволяющий выявлять сразу тысячи редких генетических заболеваний. В проекте участвуют несколько регионов России, включая Свердловскую область. Врачи-неонатологи перинатальных центров Екатеринбурга определяют, каким детям показано такое исследование, и направляют кровь в лабораторию НМИЦ АГП им. ак. В.И. Кулакова, где проводятся молекулярно-генетические анализы. Каждый полученный результат интерпретируют врачи-генетики Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».
«В Свердловской области развитие медицины всегда шло по пути внедрения высоких технологий, и нам приятно видеть интерес ведущих экспертов страны. В рамках конференции специалисты обсудили новейшие методы терапии тех заболеваний, диагностика которых стала нам доступна благодаря программе расширенного неонатального скрининга и проекту полноэкзомного секвенирования, который реализуется в нашей области в сотрудничестве с НМИЦ АГП им. Академика В. И. Кулакова», — отметила советник заместителя губернатора – министра здравоохранения Свердловской области, начальник управления организации медицинской помощи детям и родовспоможения Елена Чадова.
В конференции участвовали более 80 врачей-педиатров, неонатологов, реаниматологов-анестезиологов и генетиков. Специалисты приехали из 15 регионов России, в том числе Челябинской, Курганской, Самарской, Томской и Тюменской областей, республик Тыва и Татарстан и других территорий. В ходе конференции участники обсуждали сложные случаи диагностики наследственных заболеваний, алгоритмы выявления патологий печени у новорождённых, современные возможности расширенного неонатального скрининга и особенности генетических исследований у детей. Отдельные секции были посвящены разбору клинических случаев, в том числе редких болезней обмена и генетических эпилепсий.
Стоит отметить, что расширенный неонатальный скрининг в РФ проводится на 36 редких заболеваний. Помимо этого, новорождённым в Свердловской области с 2024 года стал доступен уникальный метод диагностики — секвенирование полного экзома, позволяющий выявлять сразу тысячи редких генетических заболеваний. В проекте участвуют несколько регионов России, включая Свердловскую область. Врачи-неонатологи перинатальных центров Екатеринбурга определяют, каким детям показано такое исследование, и направляют кровь в лабораторию НМИЦ АГП им. ак. В.И. Кулакова, где проводятся молекулярно-генетические анализы. Каждый полученный результат интерпретируют врачи-генетики Клинико-диагностического центра «Охрана здоровья матери и ребёнка».